ما هي امراض الدم الوراثية وطرق الوقاية منها ؟

امراض الدم الوراثية هي مجموعة من الامراض التي يورثها الأباء لابنائهم نتيجة لوجود خلل في تركيب كرات الدم الحمراء، و امراض الدم الوراثية منتشرة كثيراً في بلادنا العربية من أبرزها أمراض فقر الدم المنجلي أو أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا).

اسباب واعراض  امراض الدم الوراثية

كما سبق الذكر امراض الدم الوراثية هي عبارة عن خلل في تركيب ومكونات كرات الدم الحمراء  فتنتج كرات دم حمراء لا تقوم بوظيفتها بطريقة طبيعية، و تنتقل من الأباء لابنائهم وينتشر هذا النوع من الأمراض في العالم العربي والتي ساهم في وجوده زواج الأقارب، بالإضافة إلى عدم الاهتمام بالكشف الطبي ما قبل الزواج.

ومن أكثر أنواع الامراض الوراثية بالدم هي فقر الدم المنجلي ومن أعراضها:

الأعراض:

1. الألم الشديد وضيق في التنفس
2. نوبات متكررة من الألم في أجزاء مختلفة من الجسم حسب مكان حصول تكسر خلايا الدم الحمراء كألام البطن أو المفاصل أو أحد الأطراف.
3. فقر الدم المزمن.
4.  حدوث التهابات متكررة.
5.  ملاحظة وجود أعراض سوء التغذية وقصر القامة وبطء النمو.
6.  حدوث تشوهات في العظام.
7.  الشعور بالخمول والإعياء.

المضاعفات:

1. تحدث المضاعفات نتيجة انسداد الأوعية الدموية الدقيقة وتكسر خلايا الدم الحمراء وموتها مبكرًا، ومنها  
2. حدوث جلطات مختلفة في القلب أو المخ.
3. حدوث  اليرقان.
4. تكون الحصوات المرارية.
5.  زيادة الاضطرابات وفقدان البصر.
6.  بالإضافة إلى تأخر النمو عند الأطفال.

طريقة العلاج

1. علاج فقر الدم المنجلي هومحاولات تقليل تكرار الحالات الإسعافية والأزمات الطارئة لدى المصاب، وذلك للحد من حدوث المضاعفات وتخفيف الألم ولتحسين قدرة المصاب على التعايش مع المرض.
2.  كذلك سيحتاج المصاب للعناية المستمرة منعاً  لتكرار المضاعفات وتدهور الحالة الصحية، بالإضافة إلى اهمية تناوله لحبوب الفوليك للمساعدة في تكوين كرات الدم الحمراء.
3. ضرورة تناول الشخص المصاب للسوائل أثناء حدوث الأزمات أيضاً تناول مسكنات الألم للتقليل من الألم المصاحب لها.
4. يستخدم دواء الهيدروكسي يوريا تحت إشراف الطبيب لبعض المصابين كوقاية لمنع حدوث الأزمات خاصة آلام الصدر وضيق التنفس.
5.  للأطفال يجب ان تحرصي على تناول الطفل للقاح الروتيني أيضاً اللقاحات الموسمية سنوياً مثل لقاح الانفلونزا.
6. قد لا يحتاج المصاب إلى نقل الدم بصورة منتظمة، وكذلك في حالات الأزمات الطارئة.
7. أيضاً يمكن زراعة النخاع لعلاج حالات الإصابة بفقر الدم المنجلي وهي واحدة من أنجح العلاجات لهذا المرض.

من امراض الدم الوراثية أيضاً الثلاسيميا:

أنواع الثلاسيميا

1- ثلاسيميا ألفا

يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، اثنين من الأب واثنين من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في سلسلة جينية واحدة من الأربعة قد لا يعاني الأشخاص المصابون بها بأي أعراض ظاهرة ، وتسمى بالثلاسيميا الساكنة،

أما إذا أصاب هذا  القصور سلسلتين جينيتين من النوع ألفا، فتنتج  عن ذلك الثلاسيميا ألفا البسيطة، ويعاني الشخص المصاب هنا من أعراض بسيطة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة و لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.

إذا حدث القصور في ثلاث سلاسل جينية ينتج عنها فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة والشديدة، وهنا يحدث للشخص المصاب تضخم في الطحال، وتشوه في العظام بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.

أما إذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة الثلاسيميا ألفا الشديدة، وتتسبب  هذه الحالة في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة.

2-  ثلاسيميا بيتا:

تتكون هنا كرات الدم الحمراء من سلسلتين من النوع بيتا وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تظهر نوعين من الحالات :

الثلاسيميا الصغرى: تكون نتيجة لحدوث قصور في واحدة من السلاسل الجينية فقط فلا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر دم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.

الثلاسيميا الكبرى:  الخلل هنا في السلسلتين الجينية فيعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة  مع تشوه في العظام وتضخمًا في الطحال.

 فمن الضروري هنا نقل الدم للمصاب  بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، أيضاً لا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل، ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.

كيفية العلاج

يحتاج المصاب بالثلاسيميا الكبرى للعناية المنتظمة والمستمرة لمنع تدهور الحالة الصحية، مما قد يؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم علاجه بالشكل الصحيح.

يحتاج  الشخص المصاب ضروري إلى نقل الدم لرفع مستوى كريات الدم الحمراء وتجنب فقر الدم بشكل دوري.  

أن يتناول الشخص حبوب حمض الفوليك للمساعدة على تكوين كريات الدم الحمراء، وقد يحتاج البعض لدواء الديسفيرال للتخلص من كمية الحديد المتراكمة وذلك تحت إشراف الطبيب.

أيضاً يمكن زراعة النخاع للمرضى  مثل فقر الدم المنجلي لكن بشرط التشخيص  المبكر و قبل حصول المضاعفات.

كيفية الوقاية من امراض الدم الوراثية

توعية المجتمعات بهذه الأمراض وأسبابها وأعراضها هي الوسيلة الافضل للوقاية منها ، أيضاً ضرورة خضوع المقبلين على الزواج لفحص طبي، كما يجب أن يمتثل أصحاب العينات الإيجابية بعد الزواج حتى لا يعاني الأطفال من مأساة هذه الأمراض، أيضاً ضرورة إنشاء مراكز طبية مختصة بتشخيص وعلاج هذه الأمراض في الدول التي تعاني من انتشار هذه الأمراض.